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Huntington-Zentrum: Huntington-Krankheit

Ursache dieser erblichen Erkrankung ist die Mutation (Veränderung) eines Gens, das auf dem kurzen Arm des Chromosom 4 lokalisiert ist.

Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen; jeder Träger des mutierten Gens, wird mit nahezu 99%-iger Sicherheit erkranken. Weiterhin bedeutet dies, dass jedes Kind eines Merkmalsträgers ein 50%iges Risiko hat, ebenfalls das veränderte Gen geerbt zu haben.

In der Regel beginnt die Krankheit zwischen dem 30. und 45. Lebensjahr und verläuft über ca. 10-15 Jahre. Einige Betroffene haben demnach schon Kinder, bevor sich Symptome der Erkrankung erkennen lassen. Zudem werden diese Betroffenen z.B. bei fehlenden Informationen zur HK in der Familie zu Beginn der Erkrankung oft fehldiagnostiziert. Bei bildgebenden Verfahren zeigt sich das Gehirn insgesamt volumenmäßig kleiner; insbesondere sind die Kerngebiete der Basalganglien (vor allem Striatum und Caudatum), die regulativ in den Muskeltonus, die unwillkürlichen und koordinativen Bewegungen, Ausdruck und Körperhaltung eingreifen, beeinträchtigt, außerdem auch der frontale Cortex (das Stirnhirn), das für höhere kognitive Funktionen, Antriebs- und Affektsteuerung zuständig ist.

Symptomatik

Die Symptomatik der Patientinnen und Patienten ist sehr individuell und beginnt häufig mit psychischen Auffälligkeiten: im Frühstadium, noch bevor die Diagnose gestellt wurde, nehmen die Betroffenen eigene Veränderungen oft nicht wahr; auch Außenstehende sehen zunächst häufig Reizbarkeit, Nervosität oder Stress als Ursache von Körperzuckungen oder ruckartigen Bewegungen an. 

Betroffene werden häufig reizbar, antriebslos oder launenhaft, z.T. jedoch auch unangemessen ausgelassen. Die oftmals zu Beginn der Auseinandersetzung mit der Krankheit aufkommende reaktive Depressivität kann dabei auch mit suizidalen Absichten einher gehen. 

Die anfänglich wahrgenommenen unwillkürlichen Bewegungen werden oftmals als Verlegenheitsbewegungen kaschiert, sie können aber auch sehr ziellos und ausgeprägt sein. Im Gesichtsbereich fallen grimassierende Bewegungen oder abnorme Unterkieferbewegungen auf, z.B. können Kaumuskulatur und Zunge in ständiger Bewegung sein. Bei einem Teil der Betroffenen liegen auch Störungen der Augenmotorik vor. Sehr charakteristisch ist eine Zunahme der Hyperkinesen beim Gehen, sodass die Patientinnen und Patienten bald gangunsicher werden und gestützt werden müssen. 

Bei der juvenilen (jugendlichen) Form der HK, auch Westphal-Variante genannt, findet man im Gegensatz zum sonstigen Bild eine zunehmende Versteifung und Bewegungshemmung, was neurologisch der Sympomatik einer Parkinson-Krankheit nahe kommt. Bei dieser Form können auch Krampfanfälle auf treten. Generell ist das Krankheitsbild durch psychische und neurologische Auffälligkeiten gekennzeichnet.

Beispiele psychischer/psychiatrischer Symptome 

  • Gedächtnis- und Wahrnehmungsstörungen
  • Interesselosigkeit
  • hysterisches Verhalten
  • emotionale Instabilität
  • Depressivität und Antriebslosigkeit
  • Beeinträchtigung höherer kognitiver Funktionen, z.B. Urteilsvermögen

Beispiele neurologischer Symptome 

  • regellose, unwillkürliche Zuckungen
  • Beeinträchtigung der Schluck- und Kaumuskulatur
  • Verdrehungen der Extremitäten, des Rumpfes, des Kopfes

An vegetativer Symptomatik fallen Hyperhidrosis (übermäßiges Schwitzen) und Gewichtsabnahme bis zur Kachexie auf.

Diagnostik

Die Sicherung einer Verdachtsdiagnose HK ist seit der Entdeckung der für die HK verantwortlichen Genmutation durch eine einfache Blutuntersuchung („Gentest“) möglich. Durch die Entdeckung des Gens für die HK besteht auch für Risikopersonen die Möglichkeit, das Erkrankungsrisiko auf der Grundlage von Richtlinien der Internationalen Huntington-Vereinigung direkt molekulargenetisch untersuchen zu lassen. Da die Entscheidung für den Gentest viele Fragen aufwirft, ist hierzu neben anderen Voraussetzungen (Alter mindestens 18 Jahre, Freiwilligkeit für den Test) eine genetische Beratung und psychologische Begleitung notwendig. 

Weil die psychiatrischen Symptome der HK teilweise ähnlich wie bei Depressionen, schizophrenen Psychosen oder Parkinson-Krankheit sind, kann die Diagnose auf der Basis psychischer Symptome schwierig sein, insbesondere wenn aus der Familienanamnese keine Anhaltspunkte für die HK vorliegen.

 

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